Genetikai ízületi betegség
Ez egy genetikailag öröklődő betegség.
A Bechterew-kór és tünetei
A szindrómát három tünet, a visszatérő ízületi gyulladás, a pyoderma gangrenosum nevű bőrfekély és az úgynevezett cisztás akne pattanás jellemzi. A PAPA szindróma nagyon ritka. Eddig nagyon kevés esetről számoltak be.
A betegség pontos térdízület trauma szerkezete gyakorisága nem ismert, és valószínűleg alulbecsült. A PAPA egyformán érinti a férfiakat és a nőket.
A betegség általában gyermekkorban kezdődik. Ezek a mutációk módosítják a gén által kódolt fehérje működését; amely a fehérje a gyulladásos reakció szabályozásában játszik szerepet.
Reumás ízületi gyulladás – az egész szervezetet megbetegíti
A PAPA szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ez egyrészt azt jelenti, hogy öröklődése nem függ a nemtől. De azt is jelenti, ízületi és lábfájdalom legalább az egyik szülő mutatja a betegség néhány tünetét, és ugyanazon a családon belül általában egynél több személy is érintett, valamint, hogy a betegség több generációban is megjelenik.
Megelőzhető-e a betegség? A mutációt hordozó szülőnél megjelenhet a betegség összes tünete, de lehet, hogy a csak néhány tünet jelentkezik. A betegség nem megelőzhető, de a tünetek kezelhetők. A PAPA szindróma nem fertőző. A betegség leggyakoribb tünetei: ízületi gyulladás, pyoderma gangrenosum fekélyes bőrgyulladás és cisztás akne pattanás.
Reumatoid Artritis
Ritkán fordul elő, hogy ugyanannál a betegnél mindhárom tünet egyszerre lép fel. Az ízületi gyulladás általában kora gyermekkorban alakul ki az első epizód 1 és 10 éves kor között ; rendszerint egy ízületet érint egyszerre. Az érintett ízület megduzzad, fájdalmassá válik és bevörösödik. Klinikai megjelenése hasonlít a fertőzéses eredetű ízületi gyulladáshoz ez egy ízületi gyulladás, amelyet az ízületben jelen lévő baktérium okoz.
A PAPA szindróma esetén fellépő ízületi gyulladás károsíthatja az ízületi porcot és az ízület körüli csontot. A nagy kiterjedésű, fekélyes bőrelváltozások ún.
Bechterew-kór
A cisztás akne rendszerint serdülőkorban jelentkezik az arcon és a törzsön, és megmaradhat a felnőttkorig. A tüneteket gyakran kiválthatja a bőr vagy az ízület enyhe sérülése. A betegség genetikai ízületi betegség minden gyermeknél zajlik azonosan. Előfordulhat, hogy a betegségnek nem mindegyik tünete jelenik meg a génmutációt hordozó egyénnél, ahogy az is, hogy csak nagyon enyhe tünetek mutatkoznak változó penetrancia.
Mi több, a tünetek változhatnak — általában javulnak — az életkor előrehaladtával. A Genetikai ízületi betegség szindróma jelenlétét annál a gyermeknél lehet gyanítani, akinél ismételten jelentkezik fertőzéses eredetű ízületi gyulladáshoz hasonlító, fájdalmas, ízületi panaszamely nem reagál az antibiotikumos kezelésre. Az ízületi gyulladás és a bőrtünetek nem feltétlenül jelentkeznek egyszerre, és nem biztos, hogy mindegyik betegnél kialakulnak.
Részletesen meg kell vizsgálni a családi kórtörténetet is; mivel a betegség autoszomális domináns, valószínűleg más családtagoknál is megjelenik a betegség tüneteinek egy része. Vérvizsgálatok: a vérsejtsüllyedés Wea C-reaktív protein CRP és a vérsejtszám általában rendellenes az ízületi gyulladásos epizódok alatt; ezekkel a vizsgálatokkal a gyulladás mutatható ki.
Ízületi kopás, vagy autoimmun betegség miatt fájnak az ízületei?
Kizárólag ezek kóros eredményei alapján azonban nem lehet diagnosztizálni a PAPA szindrómát. Ízületi folyadék elemzése: az ízületi gyulladásos epizódok alatt általában ízületi mintavétellel punkcióval folyadékmintát vesznek az ízületből ízületi folyadék. PAPA szindrómás betegeknél az ízületi folyadék gennyes sárga és sűrűés a fehérvérsejtek egyik típusának, a neutrofil sejteknek a száma emelkedett benne.
A betegségnek ez a jellemzője hasonló a fertőzéses eredetű ízületi gyulladáshoz szeptikus artritiszde a baktériumtenyésztés eredménye negatív. Ezt a tesztet kis mennyiségű vérmintából végzik.
- Az immunrendszer működésében tölt be fontos szerepet: a fehérvérsejtek felszínén található sejtfelszíni molekula, melynek feladata a szervezet saját fehérjéinek felismerése és megkülönböztetése az idegen fehérjéktől, mint a baktériumok és vírusok.
- A finalgon segít az ízületi fájdalmak kezelésében
- Térdszalagok fájdalma
- Lábközépcsont törés járógipsz
- Hidrokortizon kenőcs ízületekre
Mivel genetikai betegség, a PAPA szindróma nem gyógyítható, de kezelhető az ízületi gyulladás csökkentésére szolgáló gyógyszerekkel, amelyek megelőzik az ízületi károsodást. Ugyanez igaz a bőrelváltozásokra is, bár azok lassan reagálnak a kezelésre.
A PAPA szindróma kezelése az elsődleges tünettől függ.
Belszervek felől kisugárzó, ún. Jelentőségét az hangsúlyozza, hogy a leggyakoribb mozgásszervi megbetegedés 50 éves kor felett.
Az ízületi gyulladásos epizódok elég gyorsan reagálnak a szájon át vagy az ízületbe adott kortikoszteroidokra. Előfordulhat, hogy ezek hatásossága nem megfelelő, emiatt az ízületi gyulladás nagyon gyakran kiújul és hosszú távú kortikoszteroid-kezelést igényel, amely mellékhatásokat okozhat.
Ízületi fájdalmak okai és kezelése
A pyoderma gangrenosum kevésbé reagál a szájon át adott kortikoszteroidokra, és rendszerint helyileg adott immunszuppresszív szerekkel kenőccsel és gyulladáscsökkentőkkel is kezelni kell.
A terápiás válasz lassú, és az elváltozások fájdalmasak lehetnek. Újabban beszámoltak arról, hogy egyedi esetekben az ILet vagy a TNF-et gátló új biológiai szerek hatásosak voltak mind a pyoderma, mind az ízületi gyulladás kezelésére és a kiújulás megelőzésére.
Mivel a betegség ritka, kontrollált klinikai vizsgálatokat még nem végeztek. A kortikoszteroid-kezelés testsúlygyarapodást, az arc megduzzadását és hangulatváltozásokat okoz. Ezeknek a szereknek a hosszú ideig történő alkalmazása a hossznövekedés lelassulásával és csontritkulással járhat.
A kezelés rendszerint az ízületi gyulladás, illetve a bőrtünetek kiújulásának megakadályozására irányul.
- Kádár János Létrehozva:
- Gyógyszer ízületi ízületi gyulladás
- Polimedel az artrózis kezelésében
- Gyógyszerek a láb ízületének gyulladásaira
- Ujjízületi fájdalom injekciók
A gyógyszereket általában nem kell folyamatosan alkalmazni. Publikációkban nem számoltak be hatásos kiegészítő terápiákról.
Reumatoid artritisz
A betegek állapota általában javul az életkor előrehaladtával, és a betegség tünetei elmúlhatnak. Ez azonban nem minden betegre igaz. A tünetek enyhülnek az életkor előrehaladtával.
Mivel azonban a PAPA szindróma nagyon ritka betegség, a hosszú távú prognózisa nem ismert. A heveny ízületi gyulladásos epizódok korlátozhatják a napi tevékenységeket, a megfelelő kezelésre azonban elég gyorsan reagálnak. A pyoderma gangrenosum fájdalmas lehet, és meglehetősen lassan reagál a kezelésre. Ha a bőr érintettsége látható testrészeken pl. Létfontosságú, hogy a krónikus betegségben szenvedő gyermekek taníttatása folytatódjon.
Van néhány tényező, amely problémát jelenthet az iskolalátogatás kapcsán, ezért fontos, hogy elmagyarázzuk a tanároknak a gyermek esetleges szükségleteit. A szülőknek és a pedagógusoknak minden tőlük telhetőt meg kell tenniük azért, hogy a gyermek akadálytalanul genetikai ízületi betegség vehessen az iskolai tevékenységekben, hogy sikeres legyen a tanulásban, társai és a felnőttek egyaránt genetikai ízületi betegség és becsüljék.
A jövőbeli munkahelyi beilleszkedés nagyon fontos a fiatalok számára, ezért ennek elősegítése a krónikus betegségben szenvedők általános ellátásának egyik célja. A beteg tűrőképességének megfelelő tevékenységek végezhetők. Az általános javaslat az, hogy a betegek sportolhatnak, és bízni kell abban, hogy abbahagyják, ha megfájdul egy ízületük.
A testnevelő tanároknak azt kell tanácsolni, hogy igyekezzenek megelőzni a sportsérüléseket, különösen a serdülőknél. A sportsérülések előidézhetnek ízületi vagy bőrgyulladást, de azokat azonnal lehet kezelni, így az esetleges testi egészségkárosodás sokkal kisebb mértékű, mint a lelki megpróbáltatás, amit a sportolástól való eltiltás okozna.
Az étrendre vonatkozóan nincsenek külön javaslatok. A gyermeknek a korának megfelelő, kiegyensúlyozott étrendet kell genetikai ízületi betegség.
A kellő mennyiségű fehérjében, kalciumban és vitaminokban gazdag, egészséges, kiegyensúlyozott étrend minden, növésben lévő gyermek számára ajánlott. A túlevést kerülnie kell azoknak a betegeknek, akik kortikoszteroidokat szednek, mivel ezek a gyógyszerek fokozhatják az étvágyat. Igen, a gyermek kaphat és kapnia kell védőoltásokat; a kezelőorvost azonban tájékoztatni kell élő kórokozót tartalmazó vakcina beadása előtt, hogy személyre szabott tanácsokat adhasson.
A jelenlegi szakirodalom nem tartalmaz erre vonatkozó információkat. Általános szabály, hogy más autoinflammatorikus betegségekhez hasonlóan, a biológiai szereknek a magzatot érintő esetleges mellékhatásai miatt érdemes tervezni a teherbe esést annak érdekében, hogy a kezelést előre be lehessen állítani.
